罕见病发展中心(CORD)创始人、主任黄如方在接受记者采访时指出，此次罕见病用药增值税优惠能够在一定程度上促进企业降低药品价格，减税利好传导至患者身上或将缓解罕见病患者用药负担。

　　据不完全统计，中国有2000多万罕见病患者。据国家卫健委医政医管局副局长焦雅辉介绍，世界卫生组织把发病率在0.65‰到1‰的疾病定义为罕见病。很多的罕见病缺乏有效的诊断和治疗手段。众所周知，由于罕见病的用药量很少，企业研发罕见病药品的投入很大，市场却很小。所以，罕见病药品往往价格比较昂贵。

　　相关机构研究显示，罕见病药品定价水平和罕见病患病人数成负相关关系，即患者人数越少、定价越高。由于罕见病患病人数较少且病情复杂，造成罕见病用药的市场相对较小，一些企业从事研发的积极性并不高，罕见病患者无药可用的情况也相对突出。

　　黄如方说，目前罕见病群体主要关注的是缺医少药的问题，在世界范围内，只有不到5%的罕见病能得到有效的药物治疗。而中国罕见病患者的问题在于，这些药物很多都是国外制药，在中国并没有上市，至少60%的药物在中国是没有的，这就意味着病人有钱也买不到药。

　　焦雅辉表示，国家卫健委已经会同有关部门如科技部门，加强罕见病相关的科技研发，通过新药专项、公益性行业科研专项、国家重点研发计划、精准医学重点专项等，加大罕见病诊断治疗科研方面的推进力度。

　　“罕见病种类多，而一些相关药品价格又很高，如果从税收方面能够给予一定减免的话，有助于企业降低药品售价，减轻患者用药成本。”业内人士认为，此外，不少外资药企在罕见病药物领域都有技术积累和产品优势，现在面对不断的政策利好，很可能将加快进入中国市场。

　　记者了解到，除了用药难外，一些罕见病患者就诊难的情况也亟需关注。“这是一个世界共性的问题，不光是我们国家的问题，很多罕见病缺乏有效的诊断和治疗手段。”焦雅辉表示，由于罕见病病种繁多、单一病种患病人数少，我国很多医院一般很少遇到罕见病，诊断的能力和水平相对欠缺，部分罕见病很难在第一时间被诊断出来。

　　为此，国家卫健委成立罕见病诊疗和保障专家委员会，制定相关规范、指南和路径，开展医务人员培训。同时，组建罕见病诊疗协作网络，全国已有300多家医院纳入。

　　下一步，国家卫健委将继续做好新生儿筛查，加大诊疗，发挥网络的作用，争取在2020年初步建立罕见病注册登记系统，开展罕见病注册登记研究，为疾病干预研究奠定基础。(记者 吴佳佳)